Giornata delle malattie rare - melanoma uveale

Nicole racconta la sua storia di melanoma uveale

Salve, mi chiamo Nicole e fino a febbraio 2024 ero una mamma orgogliosa di un bambino di due anni, sposata da poco, insegnante di scuola elementare, istruttrice di Zumba e in attesa di un secondo figlio🙃.

Naturalmente la vita di tutti i giorni, con i figli, gli hobby e il lavoro, è stata entusiasmante e stimolante e l'ho vissuta e amata!

Primi sintomi

Nel febbraio del 2024 mi è venuto un leggero mal di testa e l'esigenza di indossare gli occhiali, che di solito uso solo per guidare e giocare a bowling. Li ho indossati sempre più spesso durante le nostre vacanze invernali e ho notato delle bolle d'acqua quando li guardavo. C'era qualcosa di maledettamente strano.

Di ritorno da Zurigo, mi sono recata al servizio di guardia oftalmologica. Mi hanno controllato l'esterno dell'occhio e il medico mi ha detto di rilassarmi di più, che il mio occhio era sano e mi ha fatto gocciolare qualcosa. Ebbene, tutto era a posto, quindi mi sono sentita sollevata.

Ma non tutti sono buoni?

Tuttavia, questa sensazione non è durata a lungo e la settimana successiva non è migliorata. Il 26 febbraio è ricominciata la scuola e per il primo giorno da quando sono insegnante mi sono trovata davanti ai bambini con gli occhiali. Durante l'ora di educazione fisica mi hanno chiesto perché portavo gli occhiali... sì... bella domanda.

In quel momento sono uscito e ho telefonato all'oculista.

Come è giusto che sia, sono riuscita ad andare il giorno stesso. Avevo pensato a un ictus all'occhio, a un distacco della retina o semplicemente a un deterioramento della vista. Ma era peggio. Il giorno prima stavo leggendo a mio figlio e mi sono accorta che un muro nero si stava lentamente facendo sentire e il mio campo visivo era limitato.

Il giorno della diagnosi del melanoma uveale

Il 26.2 sono andata dall'oculista, è stata una visita lunga e la cosa bella è che mi ha preso molto sul serio. la cosa bella è che mi ha preso dannatamente sul serio (a differenza del medico della settimana precedente... che ancora mi fa arrabbiare moltissimo). Dopo circa 45 minuti mi ha diagnosticato un melanoma uveale e mi ha detto cosa fare ora. È stato come un film. Sono uscita dall'ambulatorio e sono crollata... ho il cancro. Com'è possibile? Perché? Come è nato?

Che cosa è successo dopo la diagnosi di melanoma uveale?

Poi tutto è successo molto rapidamente: sono stata trasferita da Lipsia alla Charité di Berlino. Avevo un appuntamento lì il 1° marzo 2024 e mi fu detto: "Prima operazione domani mattina". "

Il mio tumore era già spesso 12,9 mm e occupava gran parte dell'occhio. Tuttavia, era possibile preservare l'occhio e mi sono sottoposta a questi trattamenti.

Durante la radioterapia: la palpebra è stata allontanata dall'occhio con un filo di ferro per evitare che si bruci.

• Ho iniziato con un'operazione di clip per l'imminente radioterapia.

• L'irradiazione con protoni è stata poi effettuata circa due settimane dopo, per 4 giorni, per 1 minuto ogni volta. Tirate un sospiro di sollievo... il tumore si è fermato per il momento.

• Poiché il tumore era così grande e non si sarebbe mai rimosso da solo nell'occhio, il 16 aprile 2024 è stata effettuata l'endoresezione. (rimozione chirurgica del tumore dall'interno)

• Prima di allora avevo una nuova lente sull'occhio e dopo 6 settimane ero praticamente "finito".

Ma poi è iniziato l'orrore vero e proprio.

Nicole dopo l'endoresezione

Test genetici per valutare la prognosi

Il melanoma coroideale è un tumore estremamente raro e molto maligno. In circa il 50% dei pazienti, il tumore si diffonde e metastatizza nel tempo. Il mio tumore è stato quindi inviato e sottoposto a un esame genetico. Speravo di essere fortunata, ma non è stato così. Mi è stato assegnato lo stadio 3B e ho avuto ancora qualche difficoltà con l'occhio, c'è stata un'emorragia nell'occhio durante l'operazione e ho dovuto subire qualche altro intervento... ma la mia vista è tornata e riesco ancora a vedere qualcosa! Che meraviglia!

Poi, a maggio, è arrivata la valutazione genetica ed è stata un'impresa. Purtroppo nessun medico l'ha mai analizzata o discussa con me. Quindi, purtroppo, te ne occupi troppo intensamente da sola. Purtroppo il mio tumore presentava una monosomia 3, secondo i risultati: rischio molto elevato di metastasi.

Cosa è successo dopo il trattamento iniziale

Ecco, con queste notizie e la domanda su quando arriveranno le metastasi, o arriveranno del tutto? Per quanto mi riguarda, la prima volta sono andata sul Mar Baltico con mio figlio.

Le cure successive comprendevano risonanze magnetiche al fegato ogni 3 mesi e controlli annuali del torace. Naturalmente ho partecipato a questi controlli e dopo ogni risonanza positiva abbiamo fatto qualcosa di bello in famiglia. Il 17 luglio ho iniziato la terapia adiuvante con Ipi/Nivo, che negli Stati Uniti ha dato ottimi risultati nei pazienti ad alto rischio, ed ero di nuovo piena di speranza. A settembre sono tornata lentamente al lavoro e sono riuscita a lasciarmi alle spalle tutta la follia.

Fino al 16 dicembre 2024.

Sono andata di nuovo alla MRT e sarebbe stata la giornata peggiore di sempre. Avevo programmato una serata di lettura con la mia classe, ma purtroppo non mi sono presentata.

Godetevi il tempo libero durante la settimana di radioterapia

Metastasi?

I risultati della risonanza magnetica rivelano improvvisamente una sospetta metastasi. Il mondo si blocca. Non si sa cosa fare di se stessi, si mettono improvvisamente in discussione molte cose e si sviluppa una visione completamente diversa di tutto. Quella settimana fu un inferno per me e mio marito. La cosa difficile per me è stata che, a differenza dell'occhio, non c'era nessuno ad aspettarmi. I risultati della risonanza magnetica ti vengono inviati e poi devi occupartene da sola. Trovo che questo sia molto problematico, perché non tutti i pazienti possono e devono essere mentalmente in grado di farlo!

Montagne russe di emozioni

Il 16 dicembre ero ancora dall'oncologo e mi hanno ordinato una PET-CT. Questa è stata eseguita il 20 dicembre, poco prima di Natale.

Lo stesso giorno la telefonata: sollievo, non si è acceso nulla! Un altro bagno di lacrime a casa. Il Natale è stato salvato!

Sei settimane dopo, secondo la commissione tumori, avrei dovuto sottopormi a un'altra risonanza magnetica e poi è successo quello che non mi aspettavo: una leggera progressione delle nuove lesioni. In fondo si trattava di metastasi.

Lo stadio IV è stato raggiunto ufficialmente entro un anno, a soli 29 anni.

Non deve essere così, non può essere così, ma è così.

L'ho accettato rapidamente, anche se ci sono stati momenti difficili. Quando vedo altre mamme, donne incinte o semplicemente persone che irradiano leggerezza, mi chiedo: "Sarò mai in grado di farlo di nuovo?". Ci sto provando e ho un grande sostegno in tutte le direzioni, ma lo trovo difficile.

Purtroppo, in questo momento non è possibile fare un respiro profondo. I melanomi coroideali sono troppo rari per questo. Purtroppo per me, ho anche il tipo di HLA sbagliato per la terapia con anticorpi e sto cercando delle soluzioni. E devo vivere di nuovo momenti di insuccesso.

Il piano di trattamento è pronto

Ora, quattro settimane dopo la notizia delle metastasi, ho un ottimo piano di trattamento per me stessa e spero che questo possa stabilizzare la mia malattia. Sono piena di speranza e di fiducia, ma sono anche realista e conosco le prospettive. Affrontare questo problema e spiegarlo a chi mi sta intorno è difficile. All'improvviso arrivano tanti consigli benintenzionati, regali e "andrà tutto bene".

No, non proprio, ma bene: per fortuna sono io l'esperto della mia malattia. esperto della mia malattia e posso classificare tutto.

Giornata delle malattie rare, 28.02.2025

Oggi, in occasione della Giornata delle malattie rare, vi ho raccontato la mia storia. Non è ancora finita e spero di potervi finalmente raccontare qualcosa di bello tra qualche mese.

Se si considerano i problemi del mondo, il mio sembra un problema di poco conto, ma vorrei attirare l'attenzione su di esso. Vorrei attirare l'attenzione su di esso.

Vivere con una malattia rara è dannatamente difficile! E quando i medici che la conoscono sono ancora meno, diventa ancora più difficile. Quando farmaci promettenti impiegano anni per raggiungere i pazienti a causa della nostra burocrazia, è ancora più difficile.

Non sto dando la colpa a nessuno e sono consapevole che siamo pochi e che la ricerca è probabilmente molto più utile anche ad altri livelli... ma anche noi valiamo!

Mi piace il supporto di MID e attraverso il gruppo Facebook ho persino fatto amicizia attraverso il gruppo Facebook. Lo scambio è incredibilmente buono e naturalmente è ottimo per il medico interno ricevere informazioni.

Potrei continuare all'infinito, ma credo che per ora sia sufficiente. Ringrazio MID per questa opportunità e auguro a tutti voi la migliore salute! 🫶🏼

Nicole, paziente con melanoma uveale

Anche voi siete affetti da melanoma uveale e siete alla ricerca di uno scambio e di informazioni basate sull'evidenza sulla malattia e sulle opzioni di trattamento?

Allora iscriviti al nostro gruppo Facebook "Diagnosi di melanoma uveale - non vi lasceremo soli!".