Dzień Chorób Rzadkich - czerniak błony naczyniowej oka

Nicole opowiada swoją historię czerniaka błony naczyniowej oka

Witam, mam na imię Nicole i do lutego 2024 roku byłam dumną mamą dwuletniego dziecka, świeżo upieczoną mężatką, nauczycielką w szkole podstawowej, instruktorką zumby i planowałam drugie dziecko🙃.

Oczywiście codzienne życie z dziećmi, hobby i pracą było ekscytujące i pełne wyzwań, żyłem i kochałem to!

Pierwsze objawy

W lutym 2024 roku poczułem lekki ból głowy i chęć założenia okularów, które zwykle noszę tylko podczas jazdy samochodem i gry w kręgle. Zakładałem je coraz częściej podczas naszych zimowych wakacji i zauważyłem bąbelki wody, kiedy na nie patrzyłem. Coś było cholernie dziwne.

Po powrocie z Zurychu poszedłem na dyżur okulistyczny. Obejrzeli moje oko z zewnątrz, a lekarz powiedział, żebym się bardziej zrelaksował, że moje oko jest zdrowe i coś do niego zakroplił. Wszystko było w porządku, więc odetchnąłem z ulgą.

Ale nie wszystkie są dobre?

Jednak to uczucie nie trwało długo i nie poprawiło się w następnym tygodniu. 26 lutego znów zaczęła się szkoła, a ja stanąłem przed dziećmi w okularach po raz pierwszy od czasu, gdy byłem nauczycielem. Na lekcji wychowania fizycznego zapytali mnie, dlaczego noszę okulary... tak... dobre pytanie.

W tym momencie wyszedłem i zadzwoniłem do okulisty.

Tak jak powinno być, mogłem iść tego samego dnia. Myślałem o wylewie do oka, odwarstwieniu siatkówki lub po prostu pogorszeniu wzroku. Ale było gorzej. Dzień wcześniej czytałam mojemu dziecku i zdałam sobie sprawę, że czarna ściana powoli daje o sobie znać, a moje pole widzenia jest ograniczone.

Dzień diagnozy czerniaka błony naczyniowej oka

Poszedłem więc do okulisty 26.2. i była to długa wizyta. miła rzecz - potraktował mnie cholernie poważnie (w przeciwieństwie do lekarza tydzień wcześniej... co nadal niesamowicie mnie złości). Po około 45 minutach zdiagnozował u mnie czerniaka błony naczyniowej oka i powiedział, co mam teraz robić. To było jak film. Wyszłam z gabinetu i załamałam się... Mam raka. Jak to możliwe? Dlaczego? Jak do tego doszło?

Co się stało po zdiagnozowaniu czerniaka błony naczyniowej oka?

Potem wszystko potoczyło się bardzo szybko: zostałem przeniesiony z Lipska do Charité w Berlinie. Miałem tam wizytę 1 marca 2024 r. i powiedziano mi: "Pierwsza operacja jutro rano". "

Mój guz miał już 12,9 mm grubości i zajmował dużą część oka. Możliwe było jednak zachowanie oka i poddałem się tym zabiegom.

Podczas radioterapii: powieka została odciągnięta od oka za pomocą drutu, aby zapobiec poparzeniu.

• Zacząłem od operacji zacisku przed nadchodzącą radioterapią.

• Napromieniowanie protonami przeprowadzono następnie około dwa tygodnie później w ciągu 4 dni przez 1 minutę za każdym razem. Odetchnęliśmy z ulgą... guz został na razie zatrzymany.

• Ponieważ był on tak duży i nigdy nie usunąłby się w oku, w dniu 16 kwietnia 2024 r. przeprowadzono endoresekcję. (chirurgiczne usunięcie guza od wewnątrz)

• Wcześniej miałem nową soczewkę na oku i po 6 tygodniach praktycznie "przeszedłem".

Wtedy jednak zaczął się prawdziwy horror.

Nicole po endoresekcji

Testy genetyczne w celu oceny rokowania

Czerniak naczyniówki jest niezwykle rzadkim i bardzo złośliwym nowotworem. U około 50% pacjentów guz rozprzestrzenia się i z czasem daje przerzuty. Mój guz został następnie przesłany do badania genetycznego. Miałem nadzieję, że będę miał szczęście - ale tak się nie stało. Zostałem przypisany do stadium 3B i nadal miałem trochę walki z moim okiem, podczas operacji wystąpił krwotok w oku i musiałem przejść kilka kolejnych operacji... ale mój wzrok wrócił i nadal coś widzę! Jak cudownie!

Następnie w maju przyszła ocena genetyczna i to było coś. Niestety, żaden lekarz nigdy tego ze mną nie analizował ani nie omawiał. Tak więc, niestety, sama zajmujesz się tym zbyt intensywnie. Niestety, mój guz miał monosomię 3: bardzo wysokie ryzyko przerzutów.

Co się stało po początkowym leczeniu

Proszę bardzo - z tą wiadomością i pytaniem, kiedy pojawią się przerzuty, czy w ogóle się pojawią? Dla mnie pierwszy był wyjazd z dzieckiem nad Bałtyk.

Opieka pooperacyjna obejmowała rezonans magnetyczny wątroby co 3 miesiące i coroczne kontrole klatki piersiowej. Oczywiście brałem w nich udział i po każdym pozytywnym MRI robiliśmy coś miłego jako rodzina. 17 lipca rozpocząłem terapię adiuwantową Ipi/Nivo, która wykazała bardzo dobre wyniki u pacjentów wysokiego ryzyka w USA, i znów byłem pełen nadziei. We wrześniu powoli wróciłem do pracy i mogłem zostawić za sobą całe to szaleństwo.

Do 16 grudnia 2024 r.

Znowu poszedłem do MRT i miał to być najgorszy dzień w historii. Zaplanowałem wieczór czytania z moją klasą, ale niestety nie pojawiłem się.

Czas wolny podczas tygodnia radioterapii

Przerzuty?

Wyniki rezonansu magnetycznego nagle ujawniły podejrzenie przerzutów. Świat staje w miejscu. Nie wiesz, co ze sobą zrobić, nagle kwestionujesz wiele rzeczy i nagle masz zupełnie inny pogląd na wszystko. Ten tydzień był piekłem dla mnie i mojego męża. To, co było dla mnie trudne, to fakt, że w przeciwieństwie do oka, tak naprawdę nikt na mnie nie czekał. Wyniki rezonansu magnetycznego są wysyłane do ciebie, a potem musisz zająć się wszystkim sama. Uważam to za bardzo problematyczne, ponieważ nie wszyscy pacjenci mogą i powinni być psychicznie zdolni do zrobienia tego!

Kolejka górska emocji

16 grudnia nadal byłem u onkologa, który zlecił badanie PET-CT. Badanie wykonano 20 grudnia, tuż przed świętami Bożego Narodzenia.

Tego samego dnia telefon: Ulga, nic się nie zapaliło! Kolejna kąpiel łez w domu. Święta zostały uratowane!

Sześć tygodni później, według komisji nowotworowej, miałem mieć kolejny rezonans magnetyczny i wtedy stało się to, czego się nie spodziewałem: niewielka progresja nowych zmian. W końcu przerzuty.

Stadium IV oficjalnie osiągnął w ciągu roku w wieku zaledwie 29 lat.

Nie powinno tak być, nie może tak być, ale tak jest.

Zaakceptowałam to szybko, nawet jeśli zdarzają się trudne chwile. Kiedy widzę inne mamy, kobiety w ciąży lub po prostu ludzi, którzy promieniują lekkością, zadaję sobie pytanie: "Czy kiedykolwiek będę w stanie to powtórzyć?". Staram się i mam ogromne wsparcie z każdej strony, ale jest mi ciężko.

Niestety, w tej chwili nie można wziąć głębokiego oddechu. Czerniaki naczyniówki są na to zbyt rzadkie. Niestety dla mnie, mam również niewłaściwy typ HLA do terapii przeciwciałami i szukam rozwiązań. I znowu muszę przeżywać chwile porażki.

Plan leczenia jest gotowy

Teraz, cztery tygodnie po otrzymaniu wiadomości o przerzutach, mam bardzo dobry plan leczenia dla siebie i mam nadzieję, że może to ustabilizować moją chorobę. Jestem pełen nadziei i pewności siebie, ale jestem też realistą i znam perspektywy. Radzenie sobie z tym i wyjaśnianie tego osobom wokół mnie jest trudne. Nagle pojawia się wiele dobrych rad, prezentów i "wszystko będzie dobrze".

Nie do końca, ale dobrze - na szczęście jestem ekspertem od mojej choroby i potrafię to wszystko sklasyfikować.

Dzień chorób rzadkich, 28.02.2025 r.

Dziś, w Dniu Chorób Rzadkich, opowiedziałem Wam moją historię. Jest ona daleka od zakończenia i mam nadzieję, że za kilka miesięcy będę mógł wreszcie opowiedzieć coś miłego.

Patrząc na problemy na świecie, mój wydaje się niewielki, ale chciałbym zwrócić na niego uwagę. Chciałbym zwrócić na to uwagę.

Życie z rzadką chorobą jest cholernie trudne! A kiedy jest jeszcze mniej lekarzy, którzy się na tym znają, jest jeszcze trudniej. Kiedy obiecujące leki potrzebują lat, aby dotrzeć do pacjentów z powodu naszej biurokracji, jest jeszcze trudniej.

Nie obwiniam nikogo i zdaję sobie sprawę, że jest nas niewielu i że badania są prawdopodobnie o wiele bardziej opłacalne również na innych poziomach... ale my też jesteśmy tego warci!

Cieszę się wsparciem MID i poprzez grupę na Facebooku nawet zaprzyjaźniłem się z grupą na Facebooku. Wymiana jest niesamowicie dobra i oczywiście jest to świetne dla wewnętrznego lekarza, aby otrzymywać informacje.

Cóż, mógłbym tak w nieskończoność, ale myślę, że na razie wystarczy. Dziękuję MID za tę możliwość i życzę wszystkim najlepszego zdrowia! 🫶🏼

Nicole, pacjentka z czerniakiem błony naczyniowej oka

Czy Ty również chorujesz na czerniaka błony naczyniowej oka i szukasz możliwości wymiany i opartych na dowodach informacji na temat choroby i opcji leczenia?

Dołącz do naszej grupy na Facebooku "Diagnoza czerniaka błony naczyniowej oka - nie zostawimy Cię samego!"